Наследственные заболевания — заболевания, возникновение и развитие которых связано с различными дефектами и нарушениями в наследственном аппарате клеток. В основе наследственных заболеваний лежат мутации: хромосомные, генные и митохондриальные. Наследственные заболевания могут быть обусловлены мутациями, передаваемыми в семьях по наследству, или мутациями, вновь возникшими в клетках зародышевой линии, в зиготе или на очень ранних этапах развития. Наследственные болезни многочисленны (известно свыше 6000) и разнообразны по проявлениям.
Некоторые наследственные заболевания являются врождёнными. Врождённые наследственные болезни следует отличать от пороков развития, вызванных, например, инфекцией (сифилис или токсоплазмоз) или воздействием иных повреждающих факторов на плод во время беременности.
| Наименование | Цена руб |
|---|
| Генетические болезни | |
| Аналитическое заключение врача-генетика по одному профилю | 1500,00 |
| В HLA (HLA-В 27) Выявление аллели 27 локуса | 1800,00 |
| Рак молочной железы 1 BRCA1: 4153DelA | 1000,00 |
| Тромбофилия | 4000,00 |
| Кариотип | 3000,00 |
| Определение полиморфизмов генов BRCA1 и BRCA 2 (8 полиморфизмов) | 2150,00 |
| HLA генотипирование II класса для пары (комплексное обследование)на одного пациента (HLA-DQA1, HLA-DQB1, HLA-DRB1) | 3300,00 |
| Синдром Жильбера ( ОПРЕДЕЛЕНИЕ ИНСЕРЦИИ (ВАРИАНТА UGT1A1*28) В ПРОМОТОРНОЙ ОБЛАСТИ ГЕНА UGT1A1 | 4350,00 |
| Генотипирование HLA-DQ2/DQ8 при целиакии | 5000,00 |
| Беременность - комплекс. Определение полиморфизмов, ассоциированных с риском невынашивания беременности (12 полиморфизмов) : F2-протромбин (20210 G>A), F5-проакцелерин (1691 G>A (Arg506Gln), F7-проконвертин/конвертин (10976 G>A (Arg353Gln)), F13A1-фибриназа (G>T (Val34Le)), FGB-фибриноген (-455 G>A), ITGA2-а2-интегрин (807 C>T (F224F)), ITGB3-b3-интегрин (1565 T>C (L33P)), PAI-1-серпин (-675 5G>4G), MTHFR (677 C>T (A222V)), MTHFR (1298 A>C (E429A)), MTR (2756 A>G (D919G)), MTRR (66 A>G (I22M)) | 3700,00 |
| Генетика метаболизма лактозы | 1200,00 |
